基因,畸形,不同,先天性,日本

提問: 視網膜母細胞瘤 遺傳 問題補充: 我有一個朋友前年生了個小孩,得了視網膜母細胞瘤,剛剛去世。聽說視網膜母細胞瘤有遺傳的可能,如何能檢測出?父母雙方家族中均無眼病及癌癥史,請問這是遺傳嗎?北京大學醫學部檢測遺傳病學的科研機構如何聯系? 医师解答: 此答案由投票選出視網膜母細胞瘤(RB)其發病與RB基因有關。據日本統計1/3的RB為遺傳型,另2/3為非遺傳型,非遺傳型為基因突變所致,此類不遺傳。遺傳型RB基因定位于12q-14,依染色體缺失節段大小不同,常伴有輕重不同的全身異常。主要表現為智力低下和發育遲緩,還可出現小頭畸形,腿距寬,眉弓突出,小眼球,低耳位,先天性心臟病以及膽,腎,腸等器官畸形。北京大學醫學部http://www.bjmu.edu.cn/200411/index.htm
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